三代试管PGT怀孕，哪些排畸项目必做，哪些可以酌情跳过?

所有的排畸项目调整都要在你的生殖主治医生和产科医生的共同评估下进行，绝对不要自己随便跳过项目。不同类型的PGT筛查，对应的产检方案也不一样，咱们分情况说。

先说说不管你做的是哪类PGT，都绝对不能跳过的必做排畸项目： 第一个是孕11-13周的NT超声，这个项目是早孕期排畸的核心，一方面可以通过颈后透明层厚度提示染色体异常的风险，另一方面还可以早期排查严重的结构畸形，比如无脑儿、严重肢体缺如、严重心脏畸形等，而且NT的检测时间窗口非常窄，只有11-13周+6天这一个时间段能做，错过了就没法补，所以不管什么情况都一定要按时做。 第二个是孕20-24周的四维大排畸，这个咱们前面说过，是排查胎儿结构畸形的黄金项目，所有和结构相关的问题PGT都查不出来，只能靠这个超声排查，所以是必做项，没有任何可商量的余地。 第三个是孕28-32周的小排畸，这个项目主要是看胎儿的生长发育是否符合孕周，同时排查一些孕晚期才会出现的结构异常，比如脑积水、肾积水、消化道梗阻等，也是必做的。 第四个是常规的孕期血压、血糖检测，很多人不知道，孕期高血压、糖尿病也是导致胎儿发育异常的重要原因，所以每次产检的血压测量、孕24-28周的糖耐量试验都是必做的，不要觉得自己年轻就不会有问题。

接下来说说可以酌情调整的项目，主要是染色体相关的筛查项目： 首先是唐氏筛查，也就是大家常说的早唐、中唐，如果是做了PGT-A（染色体筛查）的孕妈，而且年龄在35岁以下，没有不良孕史、没有染色体异常生育史，一般可以跳过唐筛，因为唐筛的准确率只有60%-70%，而PGT-A已经把常见的染色体数目异常的风险排除了，再做唐筛的意义不大。但如果是做的PGT-M（单基因病筛查）或者PGT-SR（染色体结构重排筛查），还是建议结合医生的评估决定要不要做。 其次是无创DNA，如果你是PGT-A正常、年龄小于35岁、没有其他高危因素，一般建议做无创DNA就可以，准确率在99%以上，比唐筛更准确，而且是无创的，不会对胎儿有影响。但如果是年龄超过35岁、有不良孕史、PGT筛查提示胚胎有嵌合风险、或者NT检查异常的孕妈，一般建议直接做羊水穿刺，做胎儿染色体核型分析和基因芯片检查，验证胎儿的遗传物质是否正常，因为羊水穿刺是染色体诊断的金标准，可以弥补PGT检测的嵌合误差。 还有胎儿心脏超声，如果你没有糖尿病、没有先心病家族史、大排畸检查心脏没有异常，一般不需要额外做，但如果是高龄、PGT有嵌合风险、或者大排畸发现心脏有软指标异常，就需要加做胎儿心脏超声，进一步排查问题。

很多孕妈会问，我做的是PGT-M，针对特定单基因病筛查的，是不是需要额外做什么检查？一般来说，如果是PGT-M移植的胚胎，医生会建议你在孕18-22周做羊水穿刺，对胎儿的 DNA 做针对性的验证，确认胎儿没有携带对应的致病基因，避免PGT检测出现误差。如果是PGT-SR移植的胚胎，也建议做羊水穿刺验证胎儿的染色体结构是否正常。

所谓的“可以跳过”只是针对低风险人群，要是你本身有其他高危因素，比如既往生育过畸形儿、孕期有病毒感染史、产检发现有软指标异常，医生可能会要求你加做更多的检查，这个时候一定要遵医嘱，不要为了省钱或者怕麻烦就拒绝。

每个三代试管孕妈的身体情况、胚胎筛查结果、既往孕史都存在个体差异，以上内容仅作科普参考，具体的排畸项目选择一定要到正规的生殖中心或产科就诊，严格遵循主治医生的医嘱安排，不要自行删减产检项目，才能最大程度保障孕期安全和胎儿健康。

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