医生说筛查胚胎要取细胞，会不会把胚胎弄坏？

传统PGS技术需要穿刺胚胎取样，而NICS无创筛查的出现，让“零损伤”检测成为可能。今天我们就来聊聊NICS如何做到既精准又安全。

 

传统PGS活检：不可忽视的胚胎损伤风险

传统PGS（胚胎植入前遗传学筛查）的核心步骤是“胚胎活检”，即通过显微操作从胚胎中取出部分细胞进行检测。这个过程存在三大潜在风险：

• 物理损伤：活检时需用激光打孔或机械穿刺胚胎外层透明带，可能导致胚胎膜破裂、细胞受损，约3%-5%的胚胎会因活检操作直接淘汰；
• 发育潜能下降：研究显示，活检后的胚胎囊胚形成率降低10%-15%，部分胚胎会出现发育停滞；
• 表观遗传影响：动物实验发现，活检可能干扰胚胎基因表达，增加印记基因异常风险（尽管临床发生率极低）。

北京协和医院生殖中心数据显示，传统PGS活检后，胚胎冷冻复苏存活率比未活检胚胎低8%-12%。

 

NICS无创筛查：如何实现“零接触”检测？

NICS（无创胚胎染色体筛查）的革命性突破在于“无需接触胚胎”，其技术原理基于胚胎的自然生理过程：

• 胚胎释放游离DNA：囊胚期胚胎（第5-6天）在培养液中生长时，会通过凋亡或分泌释放少量DNA片段，这些片段携带完整的胚胎染色体信息；
• 培养液DNA捕获：实验室通过特殊离心技术分离培养液中的游离DNA，经全基因组扩增后进行高通量测序；
• 全程无损伤：整个过程仅收集培养液，胚胎始终在培养皿中生长，避免任何物理接触。

2023年《人类生殖》杂志研究证实，NICS检测后的胚胎与未检测胚胎的着床率、妊娠率无统计学差异，证明其对胚胎无损伤。

 

NICS vs PGS：安全性与准确性的平衡

很多患者担心“无创”会牺牲准确性，实则两者各有优势：

• 安全性对比：
  • PGS：有创活检，存在胚胎损伤、淘汰风险；
  • NICS：无创取样，胚胎零损伤，可100%保留可用胚胎。
• 准确性对比：
• PGS：对整倍体胚胎的检出准确率达99%，但取样细胞可能存在“嵌合误差”；
• NICS：游离DNA检测准确率与PGS一致（96%以上），2024年升级后的第三代NICS技术已将嵌合体检测灵敏度提升至85%。

 

NICS技术的适用场景与局限性

最适合NICS的情况：
胚胎数量少（如卵巢功能减退患者），需最大化利用胚胎；
珍贵胚胎（如反复失败后仅剩1-2枚胚胎）；
对活检有心理抵触的患者；
卵裂期胚胎（第3天）筛查（传统PGS活检对早期胚胎损伤更大）。

暂不推荐NICS的情况：
夫妇一方有明确染色体结构异常（如平衡易位）；
需要同时筛查单基因病（需结合PGD技术）；
培养液中游离DNA浓度过低（罕见，约1%病例）。

 

选择NICS前必须知道的3件事

机构资质：NICS对实验室环境和测序技术要求极高，需选择通过CAP（美国病理学家协会）认证的生殖中心；

检测周期：从取样到出结果需3-5天，需提前与医生确认胚胎冷冻方案；

费用问题：单胚胎NICS检测费用约3000-5000元，比PGS（单胚胎2000-3000元+活检费）略高，但省去胚胎修复和额外冷冻成本。

 

专家建议：安全与精准的理性选择

生殖专家强调，胚胎筛查的核心是“在安全前提下提高准确率”：

• 优先无创：无明确染色体异常风险时，NICS是更优选择，尤其适合胚胎资源宝贵的患者；
• 按需选择：有遗传病史或嵌合体高风险时，PGS+NICS联合检测可提高准确性；
• 全程遵医嘱：筛查结果需结合胚胎形态、患者年龄等因素综合判断，不可仅凭报告决定移植。

胚胎安全是试管婴儿成功的基础，选择筛查技术时需到正规医院咨询专业医生，结合自身病情、胚胎质量和经济条件制定方案。切勿轻信非正规机构宣传，科学决策才能既保护胚胎又提高成功率。

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