反复流产查不出原因？

“连续3次怀孕都在2个月左右流产，检查夫妻双方染色体正常，到底是什么原因？”反复流产是许多家庭的噩梦，其中约50%与胚胎染色体异常有关，而传统检查难以发现。PGS/PGD技术的应用，让这类“不明原因”流产有了明确的解决方向。

 

胚胎染色体异常：反复流产的首要元凶

自然流产中，约50%-60%的胚胎存在染色体异常，包括数目异常（如21三体、18三体）和结构异常（如易位、缺失）。即使夫妻双方染色体正常，也可能因配子形成过程中染色体分离错误，导致胚胎异常。

这种“偶发性”异常在35岁以上女性、有不良孕史的夫妇中更常见。例如，21三体胚胎在早期流产中占比高达24%，而16三体则是导致孕8-12周流产的主要原因。传统检查（如夫妻染色体核型分析）无法发现这类胚胎层面的异常，导致许多患者被诊断为“不明原因流产”。

 

PGS/PGD如何针对反复流产？

PGS（胚胎植入前遗传学筛查）：适用于不明原因反复流产、反复种植失败的夫妇。通过对胚胎23对染色体进行全面筛查，淘汰非整倍体胚胎，将流产风险从50%降至10%-20%。临床数据显示，反复流产患者经PGS治疗后，活产率可达50%-60%。

PGD（胚胎植入前遗传学诊断）：适用于已知夫妻一方或双方为染色体结构异常携带者（如平衡易位）或单基因病携带者的情况。例如，平衡易位携带者自然受孕正常胚胎概率仅5%-10%，PGD可精准筛选正常胚胎，显著提高妊娠成功率。

 

哪些反复流产患者必须做PGS/PGD？

连续2次以上早期流产：排除子宫畸形、内分泌异常、免疫因素后，建议行PGS排查胚胎染色体异常。

流产胚胎染色体异常史：若既往流产组织检测提示染色体异常（如三体、多倍体），再次怀孕前需做PGS。

夫妻一方染色体结构异常：如平衡易位、罗氏易位，自然受孕胚胎异常率高，需PGD筛选正常胚胎。

高龄+反复流产：35岁以上女性反复流产，胚胎染色体异常风险极高，PGS可显著改善结局。

 

反复流产患者做PGS/PGD的流程

术前检查：夫妻双方染色体核型分析、流产组织染色体检测（如有）、免疫/内分泌评估，排除非遗传因素。

促排卵与取卵：根据卵巢功能制定个性化促排方案，获取多个卵子以增加胚胎选择机会。

胚胎培养与活检：受精卵培养至囊胚期，取少量滋养层细胞进行基因检测。

PGS/PGD检测：NGS技术筛查染色体数目/结构异常（PGS）或特定基因突变（PGD）。

胚胎移植：选择正常胚胎移植，移植后进行黄体支持，降低流产风险。

 

术后注意事项

移植后保胎：反复流产患者通常存在黄体功能不足，需补充黄体酮至孕10-12周。

产前诊断：PGS/PGD无法完全排除嵌合体胚胎风险，怀孕后需进行羊水穿刺或无创DNA检测。

心理调节：反复流产患者易出现焦虑情绪，建议配合心理咨询，保持良好心态。

若您经历2次以上自然流产，尤其是不明原因流产，应尽早到生殖中心进行遗传咨询和胚胎染色体检测。PGS/PGD技术虽不能解决所有流产问题，但能有效规避遗传因素导致的风险。务必遵循医生指导，进行全面检查和个性化治疗。

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