罕见病都是先天的吗？

“孩子出生时很健康，怎么到了5岁突然出现肌肉无力？”这可能是迟发性罕见病的表现。罕见病并非都在出生时发病，部分患者甚至中老年才出现症状，而健康父母也可能因隐性遗传或基因突变生育罕见病孩子。

80%罕见病与遗传相关，隐性遗传占比高 全球已知罕见病超7000种，约80%由遗传缺陷导致，其中常染色体隐性遗传是主要类型。例如，戈谢病患者父母多为携带者，孩子遗传两条异常基因后，会出现肝脾肿大、骨骼病变等症状，部分类型在儿童期发病，部分则成年后才显现。

迟发性罕见病：“潜伏”多年的威胁 部分罕见病具有“迟发性”特点，如亨廷顿舞蹈症（常染色体显性遗传），患者多在30-50岁发病，表现为运动障碍、认知衰退；又如遗传性共济失调，可能在青少年期或成年后出现步态不稳、言语不清。这类疾病早期难以察觉，易被忽视。

健康父母的预防策略 - 高发人群筛查：如北方地区的苯丙酮尿症、南方的地中海贫血，需在婚前孕前进行专项检测； - 基因检测技术：外显子测序可覆盖数千种单基因病，帮助不明原因畸形、发育迟缓患者明确病因； - 遗传咨询：若生育过罕见病患儿，可通过第三代试管婴儿（PGD）筛选健康胚胎，降低再发风险。


备孕及孕期女性应遵循“早筛查、早诊断”原则，主动参与产前检查。若家族中有不明原因的慢性病、残疾史，或孩子出现疑似症状，需尽早到遗传专科就诊，通过基因检测和代谢筛查明确诊断，避免延误治疗。


以上内容仅供科普参考，具体诊疗请务必前往正规医院，遵循专业医生指导。遗传病防控需结合个体情况制定方案，科学备孕是守护孩子健康的第一步。

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