
并不是所有做试管的人都有很高的染色体异常风险,普通健康的年轻夫妻做试管,胚胎染色体异常的概率和自然受孕是差不多的,不用过度焦虑。 但如果你属于以下几类人群,就要格外警惕试管宝宝的染色体异常风险,最好提前做相关的筛查。
第一类也是最高发的一类:高龄备孕人群。 这里的高龄指的是女方年龄超过35岁,男方年龄超过40岁。 女性的卵子数量和质量会随着年龄的增长而下降,35岁之后,卵子的染色体异常率会明显升高,35岁左右的女性,卵子染色体异常率大概在20%左右,40岁以上会升高到40%以上,45岁以上甚至能超过80%。 男性的精子质量也会随着年龄增长下降,40岁以上的男性,精子的染色体突变概率会比年轻男性高出2-3倍,长期抽烟、喝酒、熬夜的男性,染色体异常的概率会更高。 高龄人群不管是自然受孕还是做试管,胚胎染色体异常的风险都比年轻夫妻高很多,而且很容易出现反复流产、胎停、胎儿出生缺陷的问题,一定要格外注意。
第二类人群:夫妻一方或者双方存在染色体异常或者单基因病携带。 很多人觉得自己身体健康,就不会有染色体问题,其实很多染色体异常的携带者本身没有任何症状,比如染色体平衡易位、倒位的携带者,外表、智力、身体发育都完全正常,但是生育的时候,胚胎染色体异常的概率能达到70%以上,很容易出现反复流产、生育畸形儿的情况。 还有一些单基因病的携带者,比如地中海贫血、多囊肾、进行性肌营养不良的携带者,本身没有症状,但是如果夫妻双方都是同一种疾病的携带者,生育患儿的概率能达到25%。 如果夫妻双方有家族遗传病史,或者既往有过不良孕史,一定要在试管前做夫妻双方的染色体检查和单基因病筛查,提前评估风险。
第三类人群:有反复流产史、反复种植失败史的人群。 临床数据显示,发生过2次及以上自然流产的夫妻,大概有50%的流产原因是胚胎染色体异常。如果之前有过2次以上胎停、流产,或者做试管有过3次以上胚胎移植失败的经历,就要高度怀疑是胚胎染色体异常导致的。 这种情况下如果再做一代或者二代试管,还是有很大概率遇到染色体异常的胚胎,导致再次失败,建议提前做相关的遗传筛查,必要的时候选择三代试管。
第四类人群:既往生育过染色体异常患儿或者畸形儿的人群。 如果之前生育过染色体异常的孩子,比如唐氏综合征、18三体综合征,或者有先天畸形、智力低下的孩子,再次生育的时候,染色体异常的概率会比普通人高很多,不管是自然受孕还是做试管,都要提前做遗传咨询,针对性的做筛查。
那属于以上高风险人群的话,做试管的时候怎么降低宝宝染色体异常的风险呢? 首先,试管前一定要做全面的遗传相关检查。 不要直接就进周促排,先做夫妻双方的染色体核型分析,必要的时候做单基因病携带者筛查,明确自己的风险点,再选择合适的试管方案,不要盲目做一代或者二代试管,白白浪费时间和精力。
其次,符合条件的尽量选择三代试管助孕。 三代试管的PGT技术,可以在胚胎移植前就筛选出染色体正常、没有携带遗传疾病的胚胎,大幅度降低胚胎染色体异常的概率,减少流产和出生缺陷的风险,对于以上高风险人群来说,是非常有效的规避手段。 当然也不是所有人都需要做三代试管,一定要根据医生的评估来选择,不要盲目跟风。
第三,备孕前要调整好生活习惯,提高生殖细胞质量。 不管是不是高风险人群,备孕前3-6个月都要调整生活习惯,戒烟戒酒,避免接触辐射、有毒有害的化学物质,不要熬夜,适当运动,均衡饮食,女性可以提前补充叶酸,男性可以适当补充锌、硒等微量元素,提高精子和卵子的质量,也能降低染色体突变的概率。 最后要提醒大家,就算不属于高风险人群,也不是百分百不会遇到染色体异常的问题,试管前做常规的染色体检查也是很有必要的,可以提前发现潜在的风险,避免后续走弯路。
每个人的身体情况、遗传背景都不一样,具体是否属于高风险人群,要不要做遗传筛查,选择哪种试管方案,一定要去正规的生殖医学中心就诊,完善相关检查后严格遵医嘱进行,不要自行判断,也不要盲目选择试管技术,适合自己的才是最好的。
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