唐筛是高风险，做完无创也提示高风险，必须放弃孩子？

很多人对无创DNA有个错误的认知，觉得无创比唐筛准，结果出了高风险就等于孩子百分之百有问题，直接就想着要引产。 实际上无创本质上还是个筛查手段，根本不是确诊检查。 我们平常抽的孕妈静脉血里，胎儿的游离DNA只占总DNA含量的5%到10%，剩下的90%都是孕妈自己的DNA。 检测的精度再高，也有出现假阳性的概率。 统计数据显示无创21三体高风险的人群里，最后真的确诊胎儿有问题的人只占70%左右，剩下30%的人都是假阳性，孩子完全健康。

导致无创假阳性的原因特别多。 最常见的就是胎盘嵌合，也就是胚胎本身的染色体是完全正常的，但是后来发育成胎盘的那部分细胞出现了染色体异常。 这些异常的细胞碎片进到了孕妈的血液里，就会被无创检测出来，误以为是胎儿的染色体有问题。 还有不少孕妈之前输过别人的血，或者打过免疫球蛋白、异体免疫细胞的治疗针，自己的血液里混进了其他人的DNA，也会导致无创结果出现异常。 甚至有极个别的情况，是孕妈自己本身就存在染色体的微小异常，平时自己身体完全健康，从来没查过染色体，做无创的时候就会误报成胎儿的染色体异常。

所以只要拿到无创高风险的结果，不管你之前唐筛是什么情况，都绝对不能直接做引产。 唯一能确诊的手段就是做羊水穿刺，没有任何别的捷径可以走。 之前碰到过几个孕妈怕羊穿疼、怕流产，花钱去做什么更贵的二代无创、胎儿游离DNA升级版，说不用做羊穿也能确诊，完全是被不良机构忽悠了。 只要是抽孕妈的血做的检查，本质上都属于筛查，准确率再高也不可能达到百分之百。 只有抽胎儿的羊水细胞做直接的培养核型分析，才是全世界公认的染色体检查金标准。

很多人担心羊穿要等一个月才能出结果，这段时间每天都要提心吊胆熬着。 其实现在大部分正规产前诊断中心都可以加做快速FISH检测，抽完羊水之后3到5个工作日就能出21、18、13、性染色体这几对常见染色体的初步结果。 要是初步结果正常，你完全不用焦虑，后续等正式的核型报告出来就行，大部分情况最后结果都是正常的。 要是初步结果提示常见染色体有异常，医生也会第一时间和你沟通后续的处理方案，不会让你不明不白等一个月。

当然也不是所有的无创高风险，最后确诊的结果都严重到必须终止妊娠，不同的染色体异常对应的预后差别特别大。 如果无创提示的是21三体高风险，最后确诊真异常的概率最高，这类孩子出生之后会有明显的智力低下、多发畸形，生活完全不能自理，临床一般会建议家属谨慎选择后续的处理方案。 但如果无创提示的是性染色体高风险，最后假阳性的概率能超过50%。 哪怕真的确诊胎儿是性染色体多一条，大部分孩子出生之后和普通人几乎没有差别，只是青春期发育的时候可能需要额外补充一点激素，智力、日常生活、工作结婚都完全不受影响，根本没必要一看到结果就直接放弃孩子。

还有不少孕妈拿到无创高风险的结果之后，会不断自责，觉得是不是自己孕期吃错了药、熬了夜、接触了辐射才把孩子弄成这样。 其实绝大多数胎儿染色体异常都是胚胎发育过程中随机出现的基因突变，和你孕期的行为几乎没有关系。 完全没必要把所有责任都揽到自己身上，陷入长期的自我内耗和焦虑里，反而对自己和胎儿的状态不好。 也不要随便去信网上的偏方，说吃什么中药、做什么理疗就能把异常的染色体调回正常。 染色体是细胞里自带的遗传物质，没有任何药物或者治疗能改变已经形成的胎儿染色体核型，所有说能帮你“调好染色体”的机构全都是骗人的。


最后还是要提醒所有碰到唐筛异常、无创异常的孕妈，不要自己对着网上的零散信息乱做决定。 所有的检查结果都要拿给正规医院的遗传咨询专科医生全面评估，严格遵医嘱选择适合自己的处理方案，不要冲动做出让自己后悔的选择。

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