早唐和中唐都显示低风险，代表胎儿不会有唐氏综合征？

不管是早唐还是中唐，本质上都是“产前筛查”，不是“产前诊断”，没有任何一种唐筛能做到100%的准确率，低风险的结果从来都不是“胎儿完全正常”的保证书。

为什么这么说？我们可以把唐筛理解成一个用特定标准“捞异常”的渔网，早唐的网眼小一点，能捞上来80%多的异常，中唐的网眼稍大一点，能捞上来60%到70%的异常，两个网叠在一起用，能捞上来90%左右的异常，但只要是渔网，就永远有漏网的可能，不可能把水里所有的异常都捞干净。

从临床数据来看，就算严格按照规范完成了早唐加中唐的联合筛查，结果为低风险的孕妈里，依然有万分之三到万分之五的概率会怀上唐氏儿，这个概率确实不高，但绝对不是零。之所以会出现这样的漏筛，跟唐筛本身的检测原理和影响因素有很大关系。

首先，唐筛的风险值计算是基于大样本的群体统计学数据，给出的是一个概率值，不是确诊结果。比如风险值1/10000，意思是跟你同年龄、同指标水平的孕妈里，每10000个人会有1个怀上唐氏儿，这是一个群体层面的概率，具体到个人身上，要么是0要么是100%，不存在中间值，就算概率再低，也没人能保证绝对不会落到自己身上。

其次，影响唐筛准确率的因素比大家想象的要多，任何一个环节的小偏差，都可能让本来有异常的胎儿被误判为低风险。最常见的影响因素就是孕周不准，很多孕妈月经周期不规律，有时候四五十天才来一次月经，按末次月经算的孕周可能比实际孕周差一两周，而唐筛的血清指标参考值是和孕周严格对应的，差一周的孕周，指标的正常范围可能差很多，算出来的风险值自然会有偏差。还有的孕妈做检查时刻意少报体重、隐瞒自己的吸烟史、胰岛素依赖型糖尿病病史，或者之前的不良孕史，这些信息都是风险计算模型里的重要参数，信息错了，结果自然不准。

再者，不管是NT测量还是血清学检测，都存在合理的检测误差。比如做NT检查的时候，如果胎儿位置不好，一直仰着脖子或者蜷着身子，医生测量出来的数值可能比实际值偏薄一点，刚好卡在正常范围内，就会把高风险误判成低风险；血清检测的时候，样本运输、保存的过程中如果出现小的偏差，也可能让检测值出现波动，影响最终的风险计算。

还有一个很多人都会忽略的点：早唐和中唐的筛查范围本身就是有限的，不是所有的胎儿异常都能通过唐筛查出来。唐筛的核心筛查目标是21三体、18三体这两种最常见的染色体数目异常，加上中唐覆盖的开放性神经管缺陷，对于其他的染色体异常，比如13三体、性染色体异常、染色体微缺失微重复，还有先天性心脏病、肢体发育异常、脏器结构异常等问题，唐筛是根本查不出来的。我之前碰到过一个30岁的孕妈，早唐中唐全是低风险，24周做系统彩超的时候发现胎儿有严重的法洛四联症，也就是一种复杂的先天性心脏病，后续做羊水穿刺确诊是染色体微缺失导致的，这种异常靠唐筛的几个血清指标和NT测量，根本不可能提前发现。

看到这可能有的孕妈会觉得，那既然唐筛有漏诊的可能，做了还有什么意义？其实大家没必要因为小概率的漏诊就否定唐筛的价值，对于绝大多数普通孕妈来说，唐筛是性价比最高的出生缺陷初筛手段，只需要几百块钱，没有创伤，就能筛出90%左右的唐氏综合征和大部分开放性神经管缺陷，能极大程度降低严重出生缺陷的发生率。只不过大家要对唐筛的结果有合理的预期，不要觉得拿了低风险报告就可以高枕无忧，整个孕期的产检是一套连续的组合拳，不是靠一两项检查就能排除所有风险的。

如果早唐和中唐都是低风险，后续的产检依然不能放松。首先一定要按预约时间完成20到24周的系统超声大排畸，这项检查是通过超声详细观察胎儿的各个脏器、肢体、面部、脊柱的发育情况，能排查出70%以上的胎儿结构畸形，不管是唐筛漏诊的结构异常，还是中唐筛查过的开放性神经管缺陷，都需要通过大排畸做最终的确认。很多孕妈觉得超声有辐射，做多了对孩子不好，其实产科用的诊断超声剂量是非常安全的，根本不会对胎儿造成伤害，千万不要因为这种毫无根据的谣言跳过重要的排畸检查。

其次，如果本身属于高危人群，哪怕早唐中唐都是低风险，也要和医生充分沟通，看看是否需要加做更精准的筛查。比如预产期年龄达到或超过35岁的孕妈，之前有过不明原因的流产、死胎、畸形儿妊娠史的孕妈，家族里有染色体异常病史的孕妈，或者做唐筛的时候发现单项血清指标异常、NT值在正常范围但接近临界值的孕妈，不要抱着“低风险就没事”的心态硬扛，遵医嘱加做无创DNA或者在合适的孕周做羊水穿刺，能进一步降低漏筛的风险。

这里也给大家理清常见的几个筛查手段的区别，省得大家搞混：普通唐筛价格低、无创伤，适合没有高危因素的普通孕妈做初筛，缺点是准确率稍低、假阳性率高；无创DNA是抽取母体血检测胎儿游离DNA，对21三体、18三体的筛查准确率能到95%以上，假阳性率低，缺点是价格偏高，对开放性神经管缺陷和其他染色体微异常的筛查能力有限，而且依然是筛查不是诊断；羊水穿刺是抽取羊水做胎儿染色体核型分析，是产前诊断的金标准，能排查所有染色体数目和大片段结构异常，缺点是有创检查，存在极低的流产、感染风险，一般是筛查出高风险或者有明确高危因素的孕妈才需要做。大家不用盲目追求贵的检查，适合自己的才是最好的。


想要唐筛的结果尽可能准确，做检查的时候就要认真配合：做早唐时尽量选择有正规NT测量资质的医院，不要在不符合孕周的时间强行做检查；做中唐时尽量在16到18周去，准确提供自己的各项基础信息，不要隐瞒病史。整个孕期的产检是一个动态监测的过程，不是考完试就交卷的一锤子买卖，大家一定要到正规医院的产科建档，按照医生安排的流程完成每一项检查，不要凭自己的主观判断随意跳过产检项目，有任何疑问及时和产检医生沟通，严格遵医嘱做好孕期保健，才能最大程度保障自己和宝宝的健康。

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