遗传疾病筛查对宝宝健康有多重要？

“我和老公家族都没有遗传病，做试管婴儿还需要查染色体吗？”这是不少夫妇的疑问。事实上，即使外表健康的夫妇，也可能携带隐性遗传病基因或存在染色体微异常，而这些“隐形问题”可能导致反复流产、胚胎停育或胎儿畸形。试管婴儿前的遗传疾病筛查，正是为了让每个家庭都能迎来健康的宝宝。

 

为什么要进行遗传疾病筛查？

1. 避免染色体异常导致的妊娠失败

• 常见染色体异常：如平衡易位（夫妇一方为染色体平衡易位携带者时，胚胎染色体异常率>50%）、倒位、微缺失/微重复等，可导致胚胎着床失败、早期流产（占自然流产原因的50%以上）；
• 高龄女性风险：35岁以上女性卵子染色体非整倍体率显著升高（如21三体综合征风险随年龄增长呈指数级增加），需通过筛查降低胎儿异常风险。

2. 预防单基因遗传病传递

• 隐性遗传病：如地中海贫血、囊性纤维化、苯丙酮尿症等，夫妇双方可能为无症状携带者（如α地贫携带者在我国南方地区发生率>10%），后代患病风险为25%；
• 显性遗传病：如亨廷顿舞蹈症、软骨发育不全，若父母一方患病，后代遗传风险为50%，需通过基因筛查阻断传递。

 

遗传疾病筛查的关键项目

1. 夫妇双方染色体核型分析

• 检查内容：检测23对染色体的数目和结构，排查平衡易位、倒位、多一条或少一条染色体（如克氏综合征47,XXY）等高风险因素；
• 适用人群：所有试管婴儿夫妇（尤其是有反复流产史、不良孕产史、家族遗传病史者）必查项目。

2. 单基因病携带者筛查

• 检查内容】：通过基因测序技术筛查常见隐性遗传病致病基因（如地贫、耳聋基因、脊髓性肌萎缩症SMA等）；
• 适用人群：有家族遗传病史、同地区高发遗传病（如广东、广西地区地贫筛查）、或一方已明确为携带者的夫妇。

3. 胚胎植入前遗传学检测（PGS/PGD）

• PGS（胚胎植入前遗传学筛查）：对胚胎染色体数目和结构进行筛查，适用于高龄、反复流产、严重男性少弱精症患者，可提高着床率，降低流产风险；
• PGD（胚胎植入前遗传学诊断）：针对已知致病基因的胚胎进行检测，如地贫、血友病等，确保移植胚胎不携带致病基因，实现“优生优育”。

 

筛查结果异常的处理方式

1. 染色体平衡易位/倒位

• 方案选择：优先选择PGS技术筛选染色体正常的胚胎，可将流产率从50%-80%降至10%-20%；
• 遗传咨询：若多次PGS未获得正常胚胎，可考虑胚胎捐赠或第三代试管婴儿技术（如同源重组修复技术）。

2. 单基因病携带者

• 风险评估：夫妇双方均为同一隐性遗传病携带者时，后代患病风险为25%，需通过PGD筛选不携带致病基因的胚胎；
• 产前诊断补充：即使胚胎筛查正常，孕期仍需进行羊水穿刺或无创DNA检测，双重保障胎儿健康。

 

筛查注意事项

1. 检查时间：染色体核型分析需3-4周出结果，建议在试管婴儿前2-3个月完成，避免延误治疗；
2. 检测机构选择：选择具备遗传学检测资质的正规医院，确保结果准确性（如采用NGS技术进行基因测序，准确率>99%）；
3. 遗传咨询不可少：筛查结果异常时，需与遗传咨询师充分沟通，了解风险概率、治疗方案及伦理风险（如供卵/供精的法律要求）。

 

遗传疾病筛查是试管婴儿“优生优育”的核心环节，尤其对于有不良孕产史、家族遗传病史或高龄备孕的夫妇，切勿忽视。建议在试管前主动向医生说明家族病史，严格遵循筛查流程，必要时借助PGS/PGD技术降低出生缺陷风险。最终检查结果及治疗方案需以正规生殖中心医生的诊断为准，科学备孕，才能让宝宝健康降临。

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